Что такое тромбофилия наследственная

• Боль в пораженной области
• Боль за грудиной
• Гангрена конечностей
• Затрудненный вдох
• Одышка
• Омертвение ткани
• Ощущение распирания в задней части грудины

Тромбофилия – заболевание системы крови, которое характеризуется нарушением гемостаза, а также склонностью к образованию тромбов. Основное проявления недуга – многочисленные и рецидивирующие тромбозы в определённых участках кровеносной системы. Обычно они начинают прогрессировать после сильного физического перенапряжения, после травмы различной степени тяжести, хирургического вмешательства или же во время вынашивания ребёнка (тромбофилия при беременности нередкое явление).

Если запустить данное состояние и не начать проводить его лечение, то впоследствии возможен инфаркт миокарда, тромбозы глубоких вен, инсульт, инфаркт почки, тромбоэмболия легочной артерии. Указанные состояния нередко становятся причиной смерти пациента.

Тромбофилия довольно распространённая патология. Медицинская статистика такова, что её диагностируют у 40% взрослого населения. Риск формирования тромбозов увеличивается из-за неблагоприятной экологической ситуации, гиподинамии, наличия у людей патологий хронического характера. Диагностикой и лечением недуга занимается врач-флеболог.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

• недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
• фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
• детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
• комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

• тромбоцитоз;
• эритремия;
• опухоли злокачественного характера;
• антифосфолипидный синдром;
• аутоиммунные патологии.

Классификация

• сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
• гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
• гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Симптоматика

Симптомы недуга проявляются постепенно. Стоит отметить, что часто они настолько слабо себя проявляют, что человек совершенно не обращает на них своего внимания и не идёт к врачу. Симптомы патологии напрямую зависят от того, в каком месте кровеносной системы сформировался тромб и в какой степени нарушен кровоток в этом месте, а также есть ли у пациента фоновые соматические болезни.

Основной симптом, который указывает на прогрессирование недуга, это болезненные ощущения в месте локализации тромба (руки, ноги, прочее), а также нарастающая отёчность. В случае диагностирования тромбоза вен ног часто развивается опасное осложнение, которое может привести к летальному исходу – тромбоэмболия лёгочной артерии.

Если болезнь затронула лёгкие, то проявляются такие симптомы:

• чувство распирания в грудной клетке;
• болевой синдром в грудине;
• пациент жалуется на затруднённый вдох и на появление одышки при обычных физических нагрузках.

При злокачественном течении патологии могут наблюдаться такие симптомы:

• некроз тканей;
• гангрена конечностей;
• геморрагическая пурпура.

Тромбофилия и вынашивание ребёнка

Тромбофилия при беременности часто проявляет себя. Для этого есть две причины:

• дополнительную нагрузку на организм будущей матери обеспечивает ещё один сформированный круг кровообращения – плацентарный;
• во время вынашивания ребёнка в организме женщины «запускается» механизм повышения свёртывающей способности крови. Главная цель этого процесса – снизить риск возможной кровопотери.

Женщины с тромбофилией должны быть под постоянным контролем врача, при необходимости проходить курс лечения, так как данное состояние может спровоцировать выкидыш, нарушения внутриутробного развития плода.

Диагностика

• забор крови для выявления наличия тромбофилии;
• УЗИ сосудов;
• контрастная артериография — методика, позволяющая врачам оценить проходимость сосудов различного калибра;
• венография;
• рентген;
• радиоизотопное исследование;
• анализ на наличие генетического фактора полиморфизмов.

Лечение

Лечением патологии занимаются сразу несколько врачей – флеболог, гематолог и сосудистый хирург. Важно сначала выявить истинную причину прогрессирования недуга. Наиболее эффективным лечение будет только в том случае, если устранить первопричину.

Обычно сначала врачи прибегают к терапевтическим методикам лечения.

Медикаментозная терапия включает в себя такие препараты:

Также часто прибегают к лечебному кровопусканию, гемоделюции, переливанию свежезамороженной плазмы.

Важно во время лечения придерживаться специальной диеты. В таком случае эффективность терапии возрастает в несколько раз. Из рациона питания полностью исключаются продукты, которые содержат в своём составе много холестерина. Также запрещено употреблять жирную и жареную еду. В меню пациента с тромбофилией должны обязательно присутствовать овощи, фрукты, свежая зелень и сухофрукты.

При лёгкой форме недуга лечение проводиться при помощи внутривенного введения лиофилизированной плазмы, а также сухой донорской крови. При тяжёлой форме в курс лечения включают фибринолитические препараты. Их вводят непосредственно в том место, где эмбол закупорил кровеносный сосуд.

План лечения разрабатывается строго индивидуально для каждого пациента. Чтобы нормализовать кровообращение, врачи рекомендуют:

• чаще совершать пешие прогулки на свежем воздухе;
• осуществлять самомассаж;
• фитотерапия;
• заниматься лечебной гимнастикой;
• заниматься плаванием.

Народные средства

Народные средства для лечения тромбофилии применяют только в тандеме с медикаментозной терапией. Наиболее эффективные средства:

• клюквенный чай;
• виноградный сок;
• чай из таволги;
• чеснок;
• настой из донника;
• настойка каштана конского;
• настойка из семян софоры японской.

Осложнения

• в результате тромбоза кровеносных сосудов головного мозга, в органе возможно возникновение участков с ишемией. Также не исключены инсульты и кровоизлияния;
• некроз кишечника;
• перитонит;
• инфаркт миокарда;
• гангрена конечностей;
• если произойдет тромбоз в сосудах плаценты, то плод погибнет.

Профилактика

Снизить риск развития и прогрессирования тромбофилии можно, если придерживаться следующих рекомендаций:

• при появлении первых симптомов, указывающих на патологию, следует незамедлительно обратиться к врачу;
• вести здоровый образ жизни;
• не употреблять алкогольные напитки;
• отказаться от курения;
• нормированные физические нагрузки;
• по показаниям врача носить специальное компрессионное белье и эластичные бинты;
• контролировать уровень артериального давления, а также проходить обследование на определение уровня плохого холестерина в крови;
• пациентам, которые имеют предрасположенность к развитию недуга, следует избегать длительного пребывания на ногах, не поднимать тяжести, а также снизить физические нагрузки;
• женщинам в первом триместре беременности следует в обязательном порядке пройти комплексное обследование.

Специализированный академический клинический центр

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу – образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза .
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.

Немного истории.
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать – травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.

Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

Как тромбофилия связана с беременностью?
Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности – в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» – реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Беременность – это всегда прекрасный период времени, волнующий и чувственный. Каждая девушка мечтает родить крепкого малыша. Вместе с тем, будущую мамочку могут тревожить страхи и переживания о том, каким образом ее наследственные или же перенесенные заболевания отразятся на здоровье ребенка. Особенно, если это наследственная тромбофилия, то необходимо точно знать о всех существующих факторах риска.

Причины развития заболевания

Человек с наследственным видом тромбофилии может долгий период времени даже не подозревать о наличии у него данного заболевания. Симптомы обычно отсутствуют и не указывают на какую-либо проблему. Болезнь сигнализирует о себе чаще всего в период беременности у женщин, или же в возрасте от 50 лет у мужчин. Поврежденный ген не контролирует свертываемость крови и способен вызывать тромбы сосудов.

Способы передачи и факторы, провоцирующие развитие наследственной тромбофилии:

1. передача по наследству;
2. возникновение вследствие генетических мутаций;
3. сердечно-сосудистые заболевания (тромбоцитоз, этитремия, атеросклероз, варикоз, инфаркт, инсульт);
4. наличие тромбозов у близких родственников;
5. беременность;
6. избыточный вес;
7. курение.

Врожденная тромбофилия – это, прежде всего, состояние, приводящее к тромбозу (кровь имеет чрезмерную свертываемость). Также факторами, провоцирующими это наследственное заболевание, могут стать недостаточное количество антитромбина III, протромбинов S и С, избыток липопротеидов, талассемия и анемия. Установлено, что при мутации протромбина, симптомы тромбоза могут проявиться в раннем возрасте (20-30 лет) и существенно увеличиваться при наступлении беременности.

В редких случаях признаки заболевания заметны даже в детском возрасте. Наследственные поврежденные гены тромбофилии ребенку могут передаться от матери или отца. Опасность для ребенка усиливает тот факт, если оба родителя имеют такой ген. Тогда свертываемость крови малыша может быть сильно нарушена. При наличии у родителей доминантного гена (в то время как существует дефицит антитромбина III), процент смертности среди новорожденных может достигать отметки 90.

Новорожденный ребенок может иметь признаки наследственной тромбофилии в виде пурпуры. Пурпура – поражение участков кожи язвами и очагами некроза. При остром дефиците протромбинов S и С и доминантных генах родителей, практически 100% новорожденных умирают. При острой нехватке фактора Лейдена, беременность может быть прервана по усмотрению врачей. Тромбофилия способна нанести вред здоровью, поэтому необходимо принимать меры по профилактике и лечению не задумываясь.

Группа риска

Набор врожденных генов человека может меняться под воздействием определенных обстоятельств. Нарушения в генных соединениях способны увеличить риск возникновения наследственных заболеваний. Предрасположенность к возникновению наследственной тромбофилии возникает при таких обстоятельствах:

1. радиационное облучение, проживание долгое время рядом с объектами атомной энергетики, химических, металлургических заводов;
2. употребление пищи с генетически модифицированными организмами, красителями и другими вредными химическими добавками;
3. техногенные катастрофы;
4. загрязнение окружающей природы вредными веществами;
5. употребление некачественных лекарственных препаратов.

Однако и в наше время тяжело выявить все факторы, приводящие к мутации генов. Врожденные повреждения гемостаза случаются в популяции не более чем у 0.5%, а вот пациентов с тромбоэмболией уже около 10%.

Установлено, что в развитии и предрасположенности к этому заболеванию немаловажную роль играют генетические маркеры. Первые упоминания о данном заболевании приходятся на XX век, но длительные исследования в XXI веке позволили выявить принцип работы врожденных мутаций генов в дополнении с внешними воздействующими провоцирующими факторами.

Профилактику или лечение назначают с учетом доминантных или рецессивных генов родителей. Поэтому лучшим вариантом станет планирование беременности, профилактика заболевания, проведение обследований, если есть риск наличия у будущей матери наследственной тромбофилии.

Есть ли шанс родить здорового ребенка

Забота о своем здоровье очень важна, а при беременности требуется особое усиленное внимание к нему, ведь от этого зависит самочувствие ребеночка. О возможных проблемах, наследственных заболеваниях лучше узнать на ранних этапах беременности.

В наше время с легкостью выявляют наличие поврежденных генов. Стоит всего лишь сдать кровь на анализ в лабораторию. Статистика девушек с подобным диагнозом не радует, но все же есть и положительные исходы беременности, стоит только придерживаться назначений опытного специалиста. При врожденной тромбофилии риск не выносить здорового ребенка увеличивается, если роженице больше 40 лет, имеется лишний вес, сахарный диабет, малоподвижный образ жизни, были уже роды с кесаревым сечением.

Генетическая тромбофилия обнаруживается именно при беременности по той причине, что возникает дополнительный (плацентарный) круг кровообращения. Он также оказывает нагрузку на кровеносную систему и провоцирует возникновение тромбов.

Если фактор патологии врожденный, то сдавать кровь на анализ — обязательное условие, чтобы родить здорового младенца. В группе риска непредсказуемых осложнений со здоровьем находится как мама, так и ребенок.

В случае, когда диагноз заболевания явно установлен, то следует знать о том, что увеличивается риск тромбообразования не менее чем в 4 раза, а это чревато возможным выкидышем или преждевременными родами (за 2-3 недели до назначенного срока). К тому же, иногда наблюдается недостаточное поступление кислорода к будущему ребенку и его замедленное развитие вследствие закупорки сосудов матери, ведущих к плаценте.

Шанс без осложнений выносить и родить здорового ребенка существует, но лечение необходимо назначать своевременно, а будущая мать должна находиться под тщательным надзором врачей весь период беременности и после нее. Обычно проводят меры по нормализации маркеров тромбофилии. Однако на поздних сроках беременности эффективность ощутимо уменьшается.

Полностью излечиться от наследственной тромбофилии невозможно. Она передается от матери к ребенку. Тем не мене, скорректировать беременность таким образом, чтобы родить здорового малыша реально. Сделать это достаточно просто и, в первую очередь, не стоит поддаваться панике, переживать, нервничать, тем самым дополнительно вредить будущему желанному ребенку. Медицина в наш век прогрессирует и достигла великолепных результатов в лечении заболеваний.

Важно помнить, что тромбофилия – это не приговор, и в особенности не является диагнозом бесплодия, поэтому потребуется всего лишь немного терпения и уверенности в собственных силах для того, чтобы родился полноценный, здоровый ребенок.