Комментарии пользователей
Клиника Гемостаза на кропоткинской
В инвитро сдавай и не думай даже.
В инвитро 10тыс, а в цире 7тыс такая разница пипец
Моя гинеколог доверяет только анализам из 4 роддома. Гемостаз и все такое только там сдаю
Мне вот именно мутации нужно, а просто расширенную гемостозиограмму сдаю в жк бесплатно
Я сдавала на Опарина, любой день цикла. Насколько я помню там и цена была поменьше по отношению ко всем остальным, и доверяю я им пока)
Сдавала и кариотипы и мутации в Альтравите, так как там наблюдаюсь.
Можно сдавать в любой день цикла, это не имеет значение, главное натощак.
А сколько по времени и стоимости примерно? и там результат можно самой понять? ну то есть если есть мутации то идти к гемотологу, чтобы сказал что пить и тд
я сдавала не все, по-моем 5 шт-5 тыс стоили, я сдавала самые важные и основные. По времени не помню точно, мы просто с кариотипами вместе сдавали, а они долго делались. Понять можно конечно, в этом анализе одни и тебе же обозначения везде. В конце пишут какие выявились мутации и гетеро или гомо.
В разных лабораториях есть целые комплексы по группам.
Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. – F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
или ЦНМТ РЗ3 – Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G 3150
и многие другие лаболатории выполняют подобный анализ, стоимость одного гена -220-250 руб.
Подробнее об этих полиморфизмах – с сайта Инвитро и Биолинк,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.
Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.
Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.
Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений
Данные о полиморфизме:
частота встречаемости в популяции – 1-4%;
частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;
аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.
F5=FV мутация Лейдена Исследование полиморфизма c.1601G>A гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови.
MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.
MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.
MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.
ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.
AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.
RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности.
| Стоимость услуги: | 2330 руб.* Заказать |
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) – глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.
В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.
Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.
Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов – прием комбинированных оральных контрацептивов.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Планирование любых оперативных вмешательств.
- Рецидивирующие венозные тромбозы.
- Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
- Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
- Прегравидарная подготовка.
- Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
- Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
- Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
- Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
" ["serv_cost"]=> string(4) "2330" ["cito_price"]=> NULL ["parent"]=> string(3) "392" [10]=> string(1) "1" ["limit"]=> NULL ["bmats"]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) "N" ["own_bmat"]=> string(2) "12" ["name"]=> string(22) "Кровь с ЭДТА" > > >
Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.
Метод исследования. Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Склонность к повышенной коагуляции и формированию тромбов (тромбофилия) – глобальная медико-социальная проблема, основная причина смертности и инвалидизации во многих развитых странах мира. Частота венозных тромбозов в общей популяции, согласно мировым данным, составляет 1-2 случая на 1000 человек ежегодно.
В настоящее время хорошо изучены различные формы тромбофилии, выявлена наследственная составляющая заболевания и установлены причины заболевания на молекулярно-генетическом уровне.
Наиболее значимыми и часто встречающимися наследственными дефектами в системе гемостаза, приводящими к тромбофилии, являются полиморфизмы в генах, кодирующих коагуляционный фактор 5 (F5) и коагуляционный фактор 2 (F2, протромбин). Наличие одновременно двух полиморфизмов повышает риск тромбоза почти в 100 раз.
Также носительство данных полиморфизмов увеличивает вероятность развития гестоза, фетоплацентарной недостаточности, отставания развития плода, мертворождения. Существуют данные о повышении частоты встречаемости этих полиморфизмов у женщин с привычными выкидышами, особенно во II триместре беременности. Полиморфизмы достоверно ассоциированы с ранним и поздним привычным невынашиванием. Один из факторов риска развития тромбофилии у носителей полиморфизмов – прием комбинированных оральных контрацептивов.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Планирование любых оперативных вмешательств.
- Рецидивирующие венозные тромбозы.
- Тромбозы в молодом возрасте (до 40 лет).
- Варикозная болезнь вен нижних конечностей.
- Прегравидарная подготовка.
- Тромбоэмболические осложнения при беременности или на фоне приема комбинированных оральных контрацептивов.
- Женщины с отягощенным гинекологическим анамнезом (преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, плацентарная недостаточность, гестозы, невынашивание, мертворождение, неудачи ЭКО в анамнезе и т.п.).
- Беременные с сопуствующей экстрагенитальной патологией (ревматические пороки сердца, заболевания почек, артериальная гипертензия, метаболический синдром, воспалительные процессы различной локализации и т.п.).
- Беременные старшей возрастной группы (более 35 лет) с индуцированной беременностью, многоплодием.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Результат исследования: если полиморфизм не обнаружен, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции полиморфизма указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».
Пример результата исследования.
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181010).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 – 2019
Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро "Шоссе Энтузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru
! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.
