Дисплазия сердца у детей что это

Дисплазия соединительной ткани — описание

Причины и факторы

В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии.

Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов.

Подобное нарушение формирования тканей может происходить как во время беременности, так и после рождения ребенка. К непосредственным причинам развития таких изменений у плода ученые относят целый ряд генетически обусловленных мутаций, что влияют на образование фибрилл внеклеточного матрикса.

К наиболее распространенным мутагенным факторам сегодня относят:

• вредные привычки;
• плохую экологическую ситуацию;
• погрешности в питании;
• токсикоз беременных;
• интоксикации;
• стрессы;
• дефицит магния и многое другое.

Клиническая картина

Диспластические изменения в соединительных тканях организма очень схожи своими симптомами на различные патологии, поэтому в практике сталкиваться с ними приходится врачам разных специализаций: педиатрам, гастроэнтерологам, ортопедам, офтальмологам, ревматологам, пульмонологам и тому подобное.

Пациентов с диагнозом «Дисплазия соединительной ткани» можно определить моментально. Это два типа людей: первый — высокие, худощавые, сутулые, с выступающими лопатками и ключицами, и второй — маленькие, худые, хрупкие.

Поставить диагноз на основании слов пациента весьма затруднительно, поскольку больные предъявляют массу жалоб:

• общая слабость;
• боли в животе;
• головные боли;
• вздутие живота;
• запоры;
• артериальная гипотензия;
• проблемы с дыхательной системой: частые пневмонии или хронические бронхиты;
• мышечная гипотония;
• снижение аппетита;
• плохая переносимость нагрузок, и многие другие.

Классификация

Наследственные заболевания соединительной ткани делят на:

• Дифференцированную дисплазию (ДД),
• Недифференцированную дисплазию (НД).

Дифференцированная дисплазия характеризуется определенным типом наследования, имеющим ярко выраженную клиническую картину, а нередко также установленными и хорошо изученными биохимическими или генными дефектами. Заболевания этого вида дисплазии называются коллагенопатиями, поскольку они относятся к наследственным заболеваниям коллагена.

К этой группе относятся:

1. Синдром Марфана — наиболее часто встречающийся и широко известный из этой группы. Именно ему соответствует описанная в художественной литературе гуттаперчивость (Д. В. Григорович «Гуттаперчевый мальчик»).

Кроме всего прочего, для этого синдрома свойственны:

• Высокий рост, длинные конечности, арахнодактилия, сколиозы.
• Со стороны органа зрения отмечаются отслойка сетчатки, подвывих хрусталика, голубые склеры, причем степень выраженности всех изменений может варьировать в широком диапазоне.

Девочки и мальчики болеют одинаково часто. Почти у 100% больных имеют место функциональные и анатомические изменения сердца и они становятся пациентами в кардиологии.

Наиболее характерным проявлением будет пролапс митрального клапана, митральная регургитация, расширение и аневризма аорты с возможным формированием сердечной недостаточности.

Диагностическими признаками могут быть:

• наличие у людей подкожных соединительнотканных образований;
• боли в подвижных суставах;
• частые вывихи и подвывихи.

При некоторых типах и подтипах отмечается также несовершенный дентиногенез — нарушение формирования зубов. Кроме того, часто наблюдается обесцвечивание белков глаз, так называемые «голубые склеры».

Признаки дисплазии соединительной ткани

Несмотря на все многообразие признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани, их объединяет то, что основным механизмом развития будет нарушение синтеза коллагена с последующим формированием патологии опорно-двигательного аппарата, органов зрения, сердечной мышцы.

Главными считаются следующие признаки:

• гиперподвижность суставов;
• высокая эластичность кожи;
• скелетные деформации;
• аномалии прикуса;
• плоская стопа;
• сосудистая сеточка.

К малым признакам относят, например, аномалии ушных раковин, зубов, грыжи и др. Четкая наследственность, как правило, отсутствует, но в семейной истории могут отмечаться остеохондрозы, плоскостопие, сколиозы, артрозы, патология органа зрения и др.

Внешние признаки подразделяются на:

• костно–скелетные,
• кожные,
• суставные,
• малые аномалии развития.

К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии.

В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.

К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни.

С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды.

Диагностика патологии

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др..

Лечение

Современная медицина использует множество различных методов лечения синдрома дисплазии в зависимости от ее проявлений, но все они, как правило, сводятся к симптоматическому медикаментозному или хирургическому лечению. Наиболее трудно поддается лечению недифференцированная дисплазия соединительной ткани, из-за неоднозначной клинической симптоматики, отсутствия четких диагностических критериев.

Медикаментозное лечение включает применение препаратов магния, кардиотрофических, антиаритмических, вегетотропных, ноотропных, вазоактивных препаратов, бета-адреноблокаторов.

Медикаментозное лечение носит заместительный характер. Цель применения препаратов в данной ситуации – стимуляция синтеза собственного коллагена. Для этого используют глюкозамин и хондроитинсульфат. Для улучшения усвоения фосфора и кальция, необходимого костям и суставам, назначают активные формы витамина D.

Лечение нуждается в комплексном подходе, включающем в себя:

1. Медикаментозные методы, основанные на применении препаратов, позволяющих стимулировать коллагенообразование. К таким препаратам можно отнести: аскорбиновую кислоту, хондроитинсульфат (препарат мукополисахаридной природы), витамины и микроэлементы.
2. Немедикаментозные методы, куда можно отнести помощь психолога, индивидуализацию режима дня, лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические процедуры, иглорефлексотерапию, бальнеотерапию, а также диетотерапию.

Основное внимание при лечении синдрома дисплазии кинезитерапией уделяется укреплению, поддержанию мышечного тонуса и баланса костно — мышечной системы, предупреждению развития необратимых изменений, восстановлению нормальной функции внутренних органов и опорно – двигательного аппарата, улучшению качества жизни.

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей реализуется, как правило, консервативным методом. С помощью витаминов группы В и аскорбиновой кислоты можно стимулировать синтез коллагена, что замедлит процессы развития заболевания.

Также врачи рекомендуют маленьким пациентам прием препаратов магния и меди, лекарства, которые стимулируют метаболизм минералов и нормализируют уровни в крови незаменимых аминокислот.

Режим дня: ночной сон должен составлять не менее 8-9 часов, некоторым детям показан и дневной сон. Необходимо ежедневно делать утреннюю гимнастику.

Если нет каких-то ограничений к занятиям спортом, то им заниматься необходимо всю жизнь, но ни в коем случае не профессиональным спортом. У детей с гипермобильностью суставов, занимающихся профессиональным спортом, очень рано развиваются дегенеративно-дистрофические изменения в хрящах, в связочном аппарате.

Это связано с постоянной травматизацией, микроизлияниями, которые приводят к хроническому асептическому воспалению и дистрофическим процессам.

Хороший эффект дают лечебное плавание, ходьба на лыжах, езда на велосипеде, ходьба вверх по горкам и по лестницам, бадминтон, гимнастика ушу. Эффективна дозированная ходьба. Регулярные занятия спортом повышают адаптационные возможности организма.

Процент обнаружения у детей синдрома дисплазии соединительной ткани невелик, поэтому тема мало раскрыта в информационных ресурсах. С другой стороны, родителям нужно быть осведомленными в данном вопросе, ведь диагноз может быть поставлен как в пренатальном, так и в постнатальном периоде.

Дисплазия соединительной ткани — что это такое?

Из соединительной ткани построены кожа, скелет, жировая, слизистая, пигментная, ретикулярная ткани – это обширная клеточная основа организма, а болезнь, поразившая ее, может повлиять на работу практически всего организма. В состав ткани входит коллаген, нарушения в синтезе которого приводят к дисплазии.

Синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это одна аномалия или их совокупность в развитии соединительной ткани, в основе которых лежит генетическое нарушение соотношения содержания коллагенов.

Классификация дисплазии

Разногласия среди ученых не позволяют науке выделить общую типологию. Дисплазия соединительной ткани классифицируется по многим признакам. Следующей классификации отдают предпочтение большинство медицинских специалистов, которые связаны непосредственно с лечением ДСТ у детей, а не ее изучением.

По наследственности выделяют следующие типы:

1. дифференцированная дисплазия – генетически обусловленная болезнь, передающаяся по родовой линии;
2. недифференцированная дисплазия – отсутствие факта наследственной передачи заболевания, но наличие его внешних и внутренних признаков.

Пример одного из симптомов ДСТ показан на фото.

Причины возникновения патологии

Механизм появления и развития дисплазии соединительной ткани у детей зависит от следующих причин:

• безусловные (врожденные) — генетические мутации при формировании состава и количества коллагена в соединительной ткани;
• условные (приобретенные за время жизни) — плохая экология, бытовые несчастные случаи, некачественное питание и т.д..

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Общие нарушения при ДСТ позволяют разделить симптомы на определенные группы:

• аритмический синдром: аномалии сокращений сердца или отдельных его камер;
• астенический синдром: повышенная утомляемость, неспособность переносить обычные для человека физические или психоэмоциональные нагрузки;
• бронхолегочная ДСТ: беспричинные приступы кашля, тяжелое дыхание, одышка, удушение или чувство наличия постороннего предмета в горле, колющие боли в легких, скопление в них плохо отхаркивающейся мокроты;
• вертеброгенный синдром: частые головные боли, мигрени, головокружения, полуобморочные состояния, межпозвонковая грыжа, боли, отдающие в ягодицу, плечо или руку, слабость, потеря чувствительности в ногах, колики в груди при долговременном пребывании в одной позе и т.д.;

Методы лечения

Лечение может заключаться в приеме медикаментов, правильных физических нагрузках и упражнениях, полноценном питании, использовании народных средств.

Медикаментозная терапия

Принимать решение о приобретении для ребенка каких-либо лекарств без специальных указаний медицинского специалиста не рекомендуется. Для лечения ДСТ врач прописывает больному следующие препараты:

• метаболические — Аскорбиновая кислота, Глицин, Аспоркам;
• витамины с магнием — Магникум, Магне В6, Магвит;
• антибиотики;
• лекарства при вегето-сосудистой дистонии — Мексидол, Тенотен (рекомендуем прочитать: с какого возраста можно принимать «Тенотен» детский: инструкция по применению );
• успокоительные средства для нервной системы детей — Фенибут, Беби-сед (рекомендуем прочитать: как правильно давать «Фенибут» ребенку?);
• сердечные препараты — Рибоксин, Панангин, Цитохром С;
• витамины для улучшения образования коллагеновых волокон — Коллаген Ультра, Геладринк Форте.

Терапевтическое лечение

Терапевтические подходы к лечению дисплазии соединительной ткани включают в себя следующие методы:

• этиотропная терапия – удаление очага заболевания, к примеру, устранение вируса или бактерий медикаментами;
• патогенетическая — применяется при невозможности органа восстановить ту или иную функцию, в связи с ограниченными достижениями в медицине (к примеру, прием коллагеновых препаратов при отсутствии выработки межсуставной жидкости);
• симптоматическая – устранение симптома, к примеру, вводом седативного средства для успокоения нервозности;
• химическая и биологическая – лечение лекарствами или травами;
• физическая – физиотерапия, массаж, лечебная физкультура для мышечного укрепления.

Народные методы

Каким бы не казался безопасным народный метод лечения, необходимо посоветоваться с врачом по его применению для ребенка. Можно использовать для лечения лекарственные травы, из которых готовят отвары, настойки. При ДСТ, связанной с сердечным отделом, поможет боярышник, а при легочных, геморроидальных и бактериальных проблемах подходит шалфей. Нарушения нервного состояния устраняются применением пустырника, валерианы; снижение иммунитета – употреблением багульника. Лекарственных трав множество, и подобрать специальный сбор не составит для родителя большого труда.

Чай из пустырника используется для нормализации нервной системы и устранения головных болей

Диета

Необходимо соблюдать режим приема пищи – в одно и то же время, не раньше получаса после пробуждения ребенка, и не позже, чем за полтора часа до его сна. Правильное питание включает употребление:

• коллаген-содержащих продуктов: мясо (наибольшее содержание в говядине, индейке), рыба лососевых пород, морские водоросли;
• коллаген-синтезирующей пищи: продукты с витамином С, содержащие сою, овсяные хлопья, печень говядины и птицы, бананы.

Хирургическое вмешательство

При ДСТ иногда невозможно обойтись без коррекции путем хирургического вмешательства. Данный вид лечения избирается при некоторых показаниях: серьезных патологиях сосудов, выбуханиях створок клапанов сердечной мышцы, явных деформациях хребта или грудной клетки. Операция необходима, если состояние представляет угрозу для жизни человека и ухудшает ее качество.