Мутации гемостаза инвитро цена

В разных лабораториях есть целые комплексы по группам.
Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. – F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
или ЦНМТ РЗ3 – Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G 3150
и многие другие лаболатории выполняют подобный анализ, стоимость одного гена -220-250 руб.
Подробнее об этих полиморфизмах – с сайта Инвитро и Биолинк,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.
Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.
Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.
Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений
Данные о полиморфизме:
частота встречаемости в популяции – 1-4%;
частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;
аутосомно-доминантное наследование
Клинические проявления:
Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;
венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;
При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!
Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

F5=FV мутация Лейдена Исследование полиморфизма c.1601G>A гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови.

MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.

MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности.

Комментарии пользователей

Клиника Гемостаза на кропоткинской

В инвитро сдавай и не думай даже.

В инвитро 10тыс, а в цире 7тыс такая разница пипец

Моя гинеколог доверяет только анализам из 4 роддома. Гемостаз и все такое только там сдаю

Мне вот именно мутации нужно, а просто расширенную гемостозиограмму сдаю в жк бесплатно

Я сдавала на Опарина, любой день цикла. Насколько я помню там и цена была поменьше по отношению ко всем остальным, и доверяю я им пока)

Сдавала и кариотипы и мутации в Альтравите, так как там наблюдаюсь.
Можно сдавать в любой день цикла, это не имеет значение, главное натощак.

А сколько по времени и стоимости примерно? и там результат можно самой понять? ну то есть если есть мутации то идти к гемотологу, чтобы сказал что пить и тд

я сдавала не все, по-моем 5 шт-5 тыс стоили, я сдавала самые важные и основные. По времени не помню точно, мы просто с кариотипами вместе сдавали, а они долго делались. Понять можно конечно, в этом анализе одни и тебе же обозначения везде. В конце пишут какие выявились мутации и гетеро или гомо.

Этот анализ входит в блоки:

Для чего это нужно

Анализ на тромбофилию. Генетическая (наследственная) тромбофилия: какие гены за нее отвечают?

Анализ на тромбофилию чаще всего предполагает исследование генов тромбофилии или так называемых «мутаций гемостаза».

Тромбофилия – предрасположенность к развитию тромбозов. Может быть наследственной (генетической) и приобретенной. Приобретенная тромбофилия развивается в результате воздействия внешних или внутренних факторов, воздействующих на организм (например, лекарственные препараты, некоторые заболевания). Генетическая тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов системы гемостаза. Тромбофилия при беременности связана с различными акушерскими осложнениями – невынашиванием беременности, нарушением плацентарной функции, преэклампсии.

«Мутации» гемостаза в диагностике генетической тромбофилии

В нашей лаборатории исследование на мутации генов гемостаза имеет два варианта:

Полиморизмы генов гемостаза, 4 фактора – базовый блок состоит из 4 показателей:

ген протромбина (II фактор, G20210A)

лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)

ген МТГФР (MTHFR, C677T)

ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)

Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Варианты генов тромбофилии делятся на более «опасные» и менее. Некоторые из них встречаются чаще других.

Традиционно считается, что большее влияние оказывают такие мутации генов гемостаза, которые предрасполагают к развитию тромбозов – это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина (фактора II), PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Если Вы ни разу не сдавали анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза» – сдайте полный блок из 12 показателей!

Показания к сдаче анализа:

• В прошлом были осложнения беременности, невынашивание беременности, остановки развития плода, гестозы, неудачные попытки ЭКО.
• У ваших родственников были заболевания сердечно-сосудистой системы.
• Вы планируете контрацепцию (важно провести всестороннее обследование – гормоны, гемостаз, биохимические показатели).
• Ваш образ жизни связан с риском получения травм или, напротив, Вы ведете сидячий образ жизни
• Вы готовитесь к плановому оперативному лечению (особенно «большие» операции).
• Вы хотите знать о рисках развития той или иной патологии. Это знание реально поможет спланировать свою жизнь так, чтобы предотвратить заболевания, снижающие качество жизни.

Условия сдачи анализа

Как сдать анализы на тромбофилию?

• Не требуют подготовки
• Сдаются один раз в жизни
• Материал для исследования: соскоб слизистой оболочки щеки

Смотрите также