Синдром Клиппеля-Треноне – генное заболевание, появившееся в мед.практике в начале 20 столетия. Изменение фиксируется у особей мужского пола из-за их хромосомной предрасположенности и нарушений в соответствующем коде.
Отклонение подразумевает под собой врожденное расширение сосудистой сетки. Из-за этого нарушается кровяное давление, обнаруживаются «звездочки» на коже, большие пятна синюшного цвета на конечностях.
Что это такое
Болезнь Клиппеля-Треноне – отклонение, которое развивается в период внутриутробной закладки органов у плода. Проявиться проблема может как сразу после рождения, так и спустя какое-то время.
Невозможно предугадать развитие нарушения.
При беременности оно трудно поддается диагностике.
Помочь в определении сможет генный анализ, проводимый всем беременным женщинам, если в их роду или по линии мужа была такая патология.
В этом случае у врачей появляется возможность незамедлительно принять соответствующие меры по поддержанию нормального кровяного давления и сосудистых систем у будущего новорожденного.
Причины
Причины болезни Клиппеля-Треноне, кроме генной предрасположенности, бывают различны. В период беременности организм уязвим к внешним факторам воздействия. Следовательно, высока возможность развития аутоиммунных изменения в плане внутриутробного формирования плода.
Первопричиной является сбой в формировании генетического кода. Плод начинает неправильно развиваться и повышается вероятность возникновения патологий внутриутробного типа.
Самая главная причина проблемы – генная предрасположенность. Если в роду были подобные медицинские затруднения, существует риск ее повторного проявления через одно поколение, то есть от бабушек и дедушек – 25% вероятности, от родителей – 50%.
На развитие заболевания оказывают влияние факторы, которые оказывают пагубное воздействие на здоровье будущей матери и плода.
- Нарушения психики в первые недели беременности.
- Перенесение инфекционных болезней.
- Использование препаратов, имеющих тератогенные свойства.
- Прием наркотических средств до беременности и в период вынашивания.
- Курение и злоупотребление алкогольными напитками.
- Заражение токсическими веществами и радиационное излучение.
Все эти аспекты негативно влияют на самочувствие матери и плода. Исключение подобных первопричин – гарантия снижения вероятности появления изменений.
Клиническая картина
Аномалия имеет четкую клиническую картину. Благодаря ей можно точно поставить диагноз и начать поддерживающую терапию. Определить наличие аномалии можно тремя ярко выраженными признаками.
- Появление синюшных пятен по телу, в частности, на конечностях.
- Варикозное расширение вен, которое стремительно развивается.
- Гипертрофия пораженной конечности и атрофия мышц.
Пигментные пятна относятся к непостоянным признакам. Они имеют свойство исчезать и повторно появляться в других местах по телу.
Все зависит от кровяного давления и состояния трубчатых полостей в организме.
Дополнительные симптомы
Основные признаки генетической проблемы, кроме вышеуказанных:
- пигментные пятна непостоянного характера;
- увеличение конечности в размере за счет внутреннего воспаления сосудистой и венозной сетки;
- появляются открытые язвы, которые долгое время не заживают и создают дискомфорт в плане постоянной кровоточивости и воспаления.
Симптомы синдрома Клиппеля-Треноне бывают разные в зависимости от стадии. При наличии хоть одного из представленных признаков, важно сразу же обратиться к доктору.
Когда и к какому врачу обратиться
Устранением геномной аномалии занимается сосудистый хирург или флеболог вместе с терапевтом для комплексного воздействия.
Может понадобиться консультация генетика для оценки собственного состояния в рамках нарушений геномного плана.
Диагностика
В случае типичного протекания аномалии диагностика не требует много усилий. Определить наличие проблемы можно с помощью внешнего осмотра пятен и конечностей в стадии гипертрофии.
Применяется методика технической диагностики с помощью УЗИ и флебографии.
Просвет сосудистой и венозной сетки позволяет определить, в каком состоянии находятся соединения, места локализации наибольших очагов и так далее.
Обязательно проводятся лабораторные исследования венозной крови на предмет количества тромбоцитов и скорости их сворачивания. Сдвиг от нормы свидетельствуют о наличии закупорок. Они оказывают влияние на функционирование и внешний вид сосудов, капилляров и вен.
Многие путают варикозное расширение вен с патологией Клиппеля-Треноне, так как присутствуют схожие симптомы.
В первой ситуации – это деформация вен из-за их закупорки, поэтому возникают венозные пятна.
Генетическая аномалия – это более сложный сдвиг, требуемый тщательной диагностики и комплексного подхода.
Лечение
Лечение синдрома Клиппеля-Треноне специфическое.
Первоначальная диагностика позволяет определить стадию заболевания и лучший способ ее устранения.
Как показывает медицинская практика, в большинстве моментов помогает только оперативное вмешательство. Оно направлено на удаление пораженных участков сосудистой и венозной системы.
После оперативного вмешательства рекомендуется носить компрессионное белье для стабилизации кровеносного давления.
Для снижения травматичности в рамках оперативного вмешательства проводится лазерная коагуляция. Благодаря ей поддерживается тонус вен и сосудов, исключая их деформацию и закупорку.
Профилактика
У новорожденных недуг диагностируется очень редко. Чаще всего аномалия проявляется в первые месяцы или годы жизни. Во избежание заражения ребенка, рекомендуется еще в период вынашивания придерживаться определенных правил и рекомендаций доктора.
При наличии случаев развитии патологии у родственников, рекомендуется обратиться за консультацией к генетику. Это необходимо для составления схемы медикаментозной профилактики и поддерживания нормальных условий для внутриутробного развития плода.
Считается, что синдром Клиппеля-Треноне может исчезнуть или проявляться в незначительной форме. Необходимо своевременно начать курс восстановления и соблюдать рекомендации лечащего доктора.
Дополнительно можно посещать курсы физиотерапии для восстановления тонуса кожи. От этого зависит кровеносное давление, общее состояние здоровья и самочувствие.
Прием витаминных компрессов оказывает поддерживающее воздействие во избежание рецидива. В сочетании с ежедневным ношением компрессионного белья эффект будет значительно лучше.
Прогнозы
Медики утверждают, что прогноз генного заболевания весьма благоприятный в случае правильной схемы восстановления.
Хирургическое вмешательство, применение поддерживающих медикаментов в сочетании умеренными физическими нагрузками – основа восстановления кровяного давления и нормализации состояния организма.
Большинство болезней возникает еще во время внутриутробного развития, поэтому не всегда удается предотвратить появлений той или иной медицинской проблемы.
Только после рождения ребенка у него определяются расстройства. Иногда изменения проявляются уже при жизни, что усложняет восстановление.
Генетические отклонения – это отдельная категория осложнений. Первопричина заключается в сбое хромосомного кода, из-за чего после рождения проявляются изменения в развитии.
Полезное видео: синдром Клиппеля-Треноне клиническая картина
Синдром Клиппеля–Треноне – это редкое, тяжелое, врожденное сосудистое заболевание, относящееся к группе комбинированных сосудистых мальформаций. Заболевание имеет три характерные особенности:
- Появление на кожи (чаще на пораженной конечности) родимого пятна («винные пятна»)
- Гипертрофия (аномальное увеличение в размере) костей и мягких тканей
- Появление венозной (варикозное расширение вен) и/или лимфатической мальформации (лимфостаз).
Винные пятна появляются вследствие отека мелких кровеносных сосудов у поверхности кожи. Как правило, они плоские, бледно-розового или темно-бордового цвета и охватывают часть одной из пораженной конечности. С возрастом цвет может меняться. Иногда винные пятна могут преобразовываться в мелкие волдыри красного цвета (фото 1-2).
 |
 |
Фото 1-2. Мальчик 12 лет с синдромом Клиппеля-Треноне.
Они легко травмируются, что приводит к кровотечениям.
Гипертрофия костей и мягких тканей проявляется в течение первых месяцев или лет жизни. Возникает чаще всего в нижних конечностях, но может проявляться на руках, лице, голове, туловище и даже внутренних органах. У таких пациентов появляются жалобы на боли, чувство тяжести и ограничение движений в пораженной области. Отмечается удлинение или укорочение длины пораженной конечности, что может привести к проблемам с ходьбой.
Варикозное расширение вен проявляется на конечностях, чаще на голени и бедрах. Поражаться могут не только поверхностные, но и глубокие вены, что повышает риск тромбофлебитов, тромбозов и может вызвать тромбоэмболию легочной артерии. Пациенты часто испытывают мышечные спазмы и жалуются на боли при ходьбе. Так же могут появляться парестезии и язвы на коже. При вовлечении в процесс желудочно-кишечного тракта или внутренних органов отмечаются эпизоды кровотечений (внутренних, ректальных, гематурия). При возникновении лимфостаза отмечается выраженный отек конечности, появление болевых ощущуений.
Диагностика
Диагноз синдрома Клиппеля-Треноне ставится на основании анамнеза и физикального обследования. Дополнительные методы обследования:
Лечение
Лечение больных детей с синдром Клиппеля-Треноне является крайне сложной задачей и во многом зависит от проявления индивидуальных симптомов болезни.
Основные виды лечения:
- Постоянное, длительное ношение компрессионного трикотажа
- Лазерная терапия
- Склеротерапия
- Хирургическое лечение
- Медикаментозное лечение (антикоагулянты; специфическая иммуносупрессивная терапия – «Рапамун»)
Скачивайте наши приложения
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Сообщение Грязнова Анна » Сб янв 23, 2010 21:05
Сообщение Грязнова Анна » Вс янв 24, 2010 00:55
Сообщение Грязнова Анна » Вт янв 26, 2010 22:27
Сообщение Ольга Л » Пт мар 12, 2010 11:49
Сообщение Грязнова Анна » Ср мар 24, 2010 15:55
Сообщение soi-zar » Пн июн 21, 2010 07:50
Здравствуйте, Анна.
У моей дочери тоже этот диагноз, нам уже 4 года.
В прошлом году летали на лечение в Германию.
Добавлено спустя 19 минут 30 секунд:
Сообщение Грязнова Анна » Чт июл 01, 2010 19:47
Сообщение soi-zar » Пт июл 02, 2010 07:07
Сообщение Pema » Пт июл 23, 2010 11:21
Сообщение Грязнова Анна » Чт мар 03, 2011 11:46
Сообщение Поккля » Чт мар 03, 2011 19:55
Грязнова Анна, ну кто в этой теме из Украины кроме Вас? Логичнее спросить в украинских темках в разделе "Давайте познакомимся", например "Киевляне", "Днепропетровск".
Или можно создать тему с вопросом во Всячине или в разделе "Лекарства и медицинские приборы".
Кстати, похожая тема про утягивающее белье есть в разделе "красота и здоровье" – но вам же нужно детское, я правильно понимаю?
Сообщение Грязнова Анна » Чт мар 03, 2011 22:11
Поккля писал(а): Грязнова Анна, ну кто в этой теме из Украины кроме Вас? Логичнее спросить в украинских темках в разделе "Давайте познакомимся", например "Киевляне", "Днепропетровск".
Или можно создать тему с вопросом во Всячине или в разделе "Лекарства и медицинские приборы".
Кстати, похожая тема про утягивающее белье есть в разделе "красота и здоровье" – но вам же нужно детское, я правильно понимаю?
Задаю вопрос здесь надеясь на то, что кто то заглянет. Меня в принципе интересует где заказывают белье для детей с синдромом Клиппеля-треноне-вебера (поэтому пишу вопрос в этой теме). Спасибо за подсказку, задам вопрос и в других темах.
