Соединительнотканная дисплазия у детей

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Дисплазия соединительных тканей – заболевание, связанное с неправильным формированием соединительной ткани плода ещё в утробе матери. Болезнь наследственного характера. Природа кроется в дефекте синтеза белка, отвечающего за выработку коллагена, фибриллина (внеклеточный матрикс). Недостаточная или избыточная выработка указанных веществ приводит к патологии в виде дисплазии соединительной ткани.

Врачи не определяют дисплазию, как обособленное заболевание, поражение охватывает работу всего организма, без выделения определённо-поражённого органа. 50% школьников поставлен диагноз дисплазии соединительной ткани.

Классификация дисплазии соединительной ткани

Не выделено единой классификации ДСТ. Классифицируют дисплазию по нескольким факторам. Ниже приведены две распространенные классификации — по типу и по синдрому.

По типу заболевание делится на:

1. Дифференцированную дисплазию соединительной ткани (ДДСТ) – подвид дисплазии, при котором чётко прослеживаются характерные для типа синдромы органов, зон поражения. К группе относят: синдром Марфана, Элерса – Данлоса, синдром Альпорта, несовершенный остеогенез. ДДСТ встречается в детском возрасте реже, быстро определяется врачом благодаря выраженной симптоматике.
2. Недифференцированную дисплазию соединительной ткани (НДСТ) – поражает обширную область органов, несёт дефектное развитие соединительной ткани. Если ребёнок жалуется на ряд видов боли сразу, а врачи по каждой специализации ставят собственные диагнозы, стоит задуматься о дисплазии. Ниже приводится краткий перечень симптомов, характеризующие синдром НДС:

• Жалобы ребёнка на боли в суставах.
• Скорая утомляемость, потеря концентрации внимания.
• Частые заболевания дыхательных путей.
• Изменение зрения.
• Проблемы с ЖКТ (запоры, дисбактериоз, вздутие, боли в животе).
• Диагностирование мышечной гипотонии, плосковальгусные стопы, косолапость, сколиоз.
• Излишняя худоба, плохой аппетит.

Даже при перечисленных симптомах, дети с ДСТ растут подвижными. Если заподозрили у ребёнка наличие синдрома, стоит обратиться в клинику, где предложат комплекс лабораторных исследований, консультации необходимых докторов, которые во главе с лечащим педиатром поставят диагноз и назначат лечение.

Каждый случай ДСТ уникален и сопровождается рядом синдромов, решено классифицировать дисплазию по совокупности симптомов:

• Аритмический синдром, включает некорректную работу сердца.
• Синдром вегетативной дисфункции проявляется через симпатикотонию, ваготонию.
• Сосудистый синдром: поражение артерий.
• Синдром иммунологических нарушений: иммунодефицит, аллергический синдром.
• Синдром патологии зрения.

Симптомы дисплазии соединительных тканей

Симптомы ДСТ разделяются на фенотипические (внешние) и висцеральные (внутренние).

• Конституционные особенности строения тела, нестандартное развитие костного скелета. Большие стопы.
• Искривление позвоночника, сколиоз.
• Неправильный прикус, нарушение симметрии лица.
• Плоскостопие, косолапость.
• Кожные покровы сухие, склонные к излишней растяжимости. Эпителий восприимчив к стриям, пигментации, капиллярной сетке. Склонность к варикозному расширению вен.

• Поражение ЦНС, вегетативной нервной системы.
• Частые головные боли, мигрень.
• Проблемы с мочеполовой системой, энурез, нефроптоз. У женщин с синдромом ДСТ часто фиксируется опущение матки, частые выкидыши.
• Возбудимость, повышенная тревожность.
• Задеты область ЖКТ, дыхательной системы, зрение.

Часто симптомы вводят в заблуждение врачей, назначающих лечение локально: исключительно того, что беспокоит, когда требуется лечиться по правильному поставленному диагнозу.

Диагностика дисплазии соединительной ткани

При подозрении на дисплазию соединительной ткани врач назначает клинико-генеалогическое исследование, включающее клинические исследования, составление наследственного анамнеза и генетический анализ. Проводится обязательное измерение ребёнка на соответствие процентного соотношения конечностей по отношению к туловищу, измеряют размер стопы, длину рук, окружность головы. Распространён «тест запястья», когда ребёнка просят мизинцем или большим пальцем обхватить запястье. Врачу важно оценить подвижность суставов, оценка проводится по шкале Бейтона.

Ребёнку назначают исследования: ЭхоКГ, ЭКГ, УЗИ брюшной полости, почек и печени, рентген грудной клетки и суставов.

С результатами исследований и анализов проводятся консультации невролога, гастроэнтеролога, пульмонолога, ревматолога, невролога, офтальмолога, иммунолога. Внимание пациентам уделяет и врач-кардиолог, так как синдром часто сопровождается нарушениями в работе сердца — постоянные шумы, ишемия, нарушение сердечного ритма, что приводит к преждевременному расходу адаптационных резервов сердечной мышцы. Кардиолог назначает лечение, учитывая диагноз ДСТ. Семье ребёнка предлагается пройти медико-генетическое обследование.

После получения картины болезни врач ставит диагноз и определяет характер лечения. Генетическое заболевание невозможно истребить, замедлить либо остановить развитие дисплазии вполне под силу. Но лечение предполагается регулярное.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Комплексная терапия разработана специально с возрастными учётами, адаптирована под детский и юношеский возраст. При соблюдении рекомендаций ребёнок с дисплазией живёт полноценной жизнью, ничем не отличающейся от остальных.

Родителям детей с дисплазией соединительной ткани требуется в первую очередь вместе с ребёнком:

1. Придерживаться режима дня. Полноценный восьмичасовой ночной сон. Исключение переутомлений и эмоциональных стрессов. Закаливающие процедуры в виде обливаний, принятия солнечных ванн в летний период, прогулки на свежем воздухе.
2. Выполнять специальную утреннюю гимнастику, увлекаться спортом (не профессионально). Подходит бег, плавание, ходьба на лыжах и прочие умеренные кардионагрузки. Запрещены тяжёлая атлетика и контактные виды спорта, растяжки, висы и вытяжения.
3. Проходить физиопроцедуры, адаптированные под детей: УФО, посещение соляных шахт, принятие соляных ванн. Также в отдельных случаях врач прописывает курс лечебного массажа, который выполняется только врачом. Иглорефлексотерапия. Обязательное прохождение курса ЛФК, где будут прорабатываться тело: голова, руки до кистей, туловище и ноги, стопы. ЛФК также проводится опытным инструктором.
4. Применять фиксаторы для уменьшения нагрузки на суставы. К подобным фиксаторам относятся ортопедическая обувь для детей, наколенники, бандажи, корсажи, супинаторы и стельки.
5. Санаторно-курортное лечение ежегодно с включением лечения грязью, йодобромных, сероводородных ванн. Процедуры обговариваются с лечащим врачом на предмет допуска детей.

Курс включает в себя медикаментозное лечение, которое предполагает приём препаратов, улучшающих минеральный обмен, стимулирующих естественную выработку коллагена, улучшающих биоэнергетическое состояние и повышающих иммунитет и сопротивляемость организма ребёнка. Препараты адаптированы под детей.

Соблюдение специальной диеты — фактор, влияющий на положительную динамику в борьбе с дисплазией соединительной ткани у детей. В рацион ребёнка включаются продукты, содержащие белок, так как он помогает естественной выработке коллагена. В ежедневное меню входят: рыба, мясо, бобовые, орехи и сухофрукты. Рекомендуется подавать блюда, обогащённые такими классами витаминов, как А, С, Е, В, РР, Омега-3 и минералов. Обязательны к употреблению наваристые бульоны, фрукты и овощи.

Диета при дисплазии исключает фаст-фуд, острые, жареные и жирные блюда, содержащие специи, а также соленья и маринады. Не допускается переедание конфетами, выпечкой, кондитерскими изделиями. Для взрослых недопустим приём алкоголя и курение.

Отдельно скажем о климате. Стоит отказаться от проживания в жарких климатических условиях и в условиях повышенной радиации.

Действенным методом борьбы с дисплазией у детей становится хирургическое лечение. Метод применяется исключительно при сильно выраженных деформациях опорно-двигательного аппарата и грудной клетки. Детям с явным вывихом тазобедренного сустава проводится открытая операция по открытому вправлению. Врачи советуют занять выжидательную тактику до трёх лет. В этом возрасте ребёнку будет легче перенести воздействие наркоза.

В подростковом и юношеском возрасте пациенту необходима психологическая поддержка. Они часто обеспокоены будущим, это происходит из-за частых болезней, охватывающих организм. Подвижный мозг детей рисует в воображении страшные картины, подросток часто впадает в депрессии. Он тревожится — страхи трансформируются в фобии. В подростковом возрасте фиксируется риск развития нервной анорексии, аутизма. Они тяжело социализируются. Уже у взрослых людей с диагнозом дисплазии соединительной ткани снижается уровень жизни, при таком виде дисплазии ряд профессий остаётся под запретом. Работы, связанные с большими эмоциональными нагрузками, тяжёлый физический труд, в цехах и на заводах, где возможна вибрация и излучения, повышенные температуры, на высоте и под землёй категорически запрещены людям с дисплазией соединительных тканей.

Родителям таких детей требуется быть осведомлёнными о рисках, чтобы вовремя захватить проявление симптомов посещениями психолога. Важно окружить ребёнка вниманием и заботой, постоянно работать над его самооценкой и другими психологическими аспектами проявления болезни.

При дисплазии соединительной ткани главным и решающим моментом в результатах станет обращение к врачу и правильное лечение. Так как этот вид заболевания прогрессирует с годами, то захваченная в детском возрасте дисплазия не повлияет на нормальную жизнь ребёнка.

Соединительная ткань – основа всего организма. При нарушении ее структуры патологические изменения возникают во всех органах. Поэтому дисплазия соединительной ткани у детей протекает сложно, может маскироваться под любые другие патологии. Это значительно затрудняет диагностику.

Суть патологии

Соединительнотканная дисплазия у детей не является самостоятельной патологией – это комплекс врожденных нарушений, возникающих во внутриутробном периоде. Соединительная ткань имеется практически во всех органах человеческого тела. Наибольшее значение она имеет в построении скелета, обеспечении двигательной функции. Состоит соединительная ткань в основном из белка коллагена.

Дисплазия возникает в том случае, если происходит генетический сбой при формировании коллагеновых волокон. В результате соединительная ткань теряет свою эластичность и растяжимость.

Частота заболеваемости дисплазией варьирует в пределах 6-9% среди всех новорожденных детей.

По МКБ 10 болезнь имеет обозначение М35.7.

Причины

ДСТ у ребенка является мультифакторным заболеванием. Это означает, что для его возникновения на организм должно воздействовать несколько причин одновременно. К основным предрасполагающим факторам относят:

• Вредные привычки матери во время беременности;
• Плохое питание;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Тяжелое течение гестоза беременной женщины;
• Постоянные стрессы и физические нагрузки;
• Некоторые инфекционные заболевания женщины во время беременности.

Большое значение имеет наследственный фактор.

Проявления

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.

• Вегето-сосудистая дистония;
• Проблемы с развитием речи;
• Головные боли;
• Повышенная потливость;
• Недержание мочи.

• Врожденные пороки сердца;
• Аневризма аорты;
• Недоразвитие сосудов;
• Лабильность артериального давления;
• Сердечная недостаточность.

• Постоянная одышка;
• Бронхоэктатическая болезнь;
• Плеврит;
• Недоразвитие легких.

• Искривление позвоночника;
• Плоскостопие;
• Деформация грудной клетки;
• Врожденные и привычные вывихи;
• Повышенная гибкость суставов;
• Частые переломы.

• Опущение почек;
• Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
• Недоразвитие мочеточников;
• Недержание мочи;
• Нарушения в развитии половых желез;
• Нарушение развития матки и яичников.

• Дисфункция кишечника;
• Недоразвитие кишечника, пищевода.

• Косоглазие;
• Миопия;
• Подвывих хрусталика;
• Астигматизм;
• Снижение слуха.

• Высокий рост;
• Длинные тонкие конечности;
• Худоба;
• Сухая и бледная кожа;
• Крупные асимметричные ушные раковины;
• Растяжки на коже.

Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.

Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:

• Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
• Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.

Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.

При дисплазии коленного сустава развивается деформация коленной чашечки. Ребенок жалуется на боли при ходьбе, быструю утомляемость. Часто возникают вывихи и подвывихи сустава. При поражении голеностопного сустава развивается косолапость и плоскостопие. Ребенок часто подворачивает ноги при ходьбе.

Диагностика

Процесс диагностики дисплазии у детей достаточно сложный. Для постановки диагноза пользуются различными методами:

Эти методики позволяют оценить степень изменений соединительной ткани. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, выявляющие нарушения в формировании коллагена.

Лечение

Для лечения дисплазии соединительной ткани у детей используется комплексный подход. Возможности даже современной медицины не позволяют восстановить генетические нарушения, поэтому все лечение носит симптоматический характер.

Диета

Правильное питание имеет большое значение в лечении дисплазии соединительной ткани. Цель диеты – стимулировать выработку собственного коллагена, восполнять потребность организма в витаминах и минералах. По сути, это отвечает принципам здорового питания. В рацион должны входить:

• Белки – мясо и рыба;
• Углеводы – крупы, хлеб, макаронные изделия;
• Витамины – фрукты, овощи, зелень;
• Минералы – яйца, молочные продукты.

Высокое содержание коллагена имеется в желе, заливном, холодце.

Исключить из питания рекомендуется фаст-фуд, консервированную пищу, специи в большом количестве.

Лекарственные средства

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптоматики заболевания, стимуляцию синтеза нормального коллагена. Известно, что дефицит магния приводит к снижению выработки коллагена у детей. Поэтому детям при дисплазии соединительной ткани обязательно назначают препараты магния и кальция – Магнерот, Кальцемин.

Для восполнения компонентов хрящевой ткани показаны препараты, содержащие глюкозамин и хондроитин. К ним относятся Артра, Терафлекс, Картифлекс.

Стимуляции собственного коллагена также способствуют аскорбиновая кислота, витамины А и Е.

Обязательным этапом лечения дисплазии у детей является гимнастика. Интенсивные физические нагрузки следует ограничить, так как у ребенка имеется повышенный риск развития переломов и вывихов. Курс лечебной гимнастики составляется специалистом, по мере роста ребенка и восстановления тканей его корректируют.

Массаж

Для восстановления эластичности тканей, укрепления мышечно-связочного аппарата проводят регулярный массаж конечностей. Используется как обычный классический массаж, так и различные нетрадиционные методики. Важно, чтобы массаж был ежедневным.

Физиотерапия

Физиопроцедуры проводят с учетом возраста ребенка:

• УФО;
• Электрофорез;
• Аппликацции парафина и озокерита;
• Магнитотерапия;
• Диадинамические токи.

Наибольший эффект отмечается при курсовом проведении физиолечения.

Последствия

При несвоевременном и неадекватном лечении могут сформироваться необратимые нарушения в конечностях. Дисплазия суставов приводит к развитию контрактур, тяжелых артритов и артрозов. В данном случае лечение может быть только хирургическим.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка – сложное и малоизученное заболевание. Оно требует как можно более ранней диагностики и комплексного лечения.

“>